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À propos de l’autisme

L’autisme, également connu sous le nom de trouble du spectre autistique (TSA), est un trouble neurodéveloppemental complexe qui se caractérise par des difficultés dans les interactions sociales, la communication et les comportements. La dyade autistique, qui englobe ces trois domaines, est au cœur de la compréhension de ce trouble. Les personnes autistes présentent une grande variabilité dans la manifestation des symptômes, allant des formes légères à sévères.

Classifications de l'autisme

Les classifications de l’autisme offrent une structure cruciale pour la compréhension et le diagnostic de ce spectre complexe de conditions neurodéveloppementales. Deux des références les plus utilisées dans le domaine sont le Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-5) et la Classification internationale des maladies (CIM-11).

Le DSM-5 et la CIM-11 reconnaissent l’autisme comme un trouble du spectre autistique (TSA), soulignant ainsi la diversité des manifestations de cette condition. Cette reconnaissance du spectre souligne que l’autisme ne se limite pas à un ensemble de symptômes figés, mais qu’il englobe plutôt une gamme étendue de comportements, d’aptitudes et de défis, variant d’une personne à l’autre.

À l’intérieur du spectre, les individus présentent des niveaux de sévérité différents. Ces niveaux sont souvent déterminés en évaluant l’impact des symptômes sur le fonctionnement quotidien de la personne. Par exemple, certains individus peuvent présenter des difficultés majeures dans les interactions sociales et la communication, tandis que d’autres peuvent être plus autonomes dans ces domaines mais rencontrer des défis dans d’autres aspects de leur vie quotidienne, tels que la flexibilité comportementale ou les sensibilités sensorielles.

En développant davantage cette idée, il est important de noter que les classifications de l’autisme ne se limitent pas à une simple échelle de sévérité. Elles reconnaissent également les différentes caractéristiques et profils qui peuvent accompagner ce trouble. Par exemple, certaines personnes autistes peuvent présenter des talents exceptionnels dans des domaines spécifiques, tels que les mathématiques ou la musique, tandis que d’autres peuvent faire face à des difficultés plus importantes dans la vie quotidienne.

Causes de l’autisme

Pour la grande majorité des individus atteints d’autisme, il n’existe pas de cause unique décelable par des examens médicaux standard. Des recherches ont mis en lumière certains facteurs environnementaux susceptibles de jouer un rôle, comme la neuro-inflammation, des infections virales, ou l’exposition à certains médicaments pendant la grossesse, tel que le Dépakine. Cependant, il est important de souligner que les vaccins, la maladie cœliaque, et les caractéristiques psychologiques des parents ne sont pas des facteurs de risque avérés pour le développement de l’autisme chez les enfants.

La composante génétique joue un rôle prédominant dans l’autisme. Dans certains cas, une mutation unique peut être responsable de l’autisme, émergeant spontanément chez l’enfant alors qu’elle est absente chez les parents. Dans d’autres cas, une combinaison de plusieurs variations génétiques peut accroître la probabilité de développer un trouble du spectre autistique. En plus des 200 gènes déjà connus pour être associés à l’autisme, de nouveaux gènes sont régulièrement découverts grâce aux avancées de la recherche génétique dans ce domaine.

Il est intéressant de noter que certaines des variations génétiques liées à l’autisme sont également partagées par d’autres conditions, telles que les troubles de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDA/H) et la déficience intellectuelle, soulignant ainsi la complexité et les liens entre différentes conditions neurodéveloppementales.

Diagnostic

Le processus de diagnostique de l’autisme repose principalement sur une évaluation clinique approfondie et individualisée, impliquant une analyse détaillée de différents aspects du développement et du fonctionnement de l’individu, ainsi que de son environnement. Cette évaluation est menée de manière coordonnée, en collaboration avec la personne concernée, sa famille ou ses proches, et les professionnels spécialisés, dans le but d’établir un plan d’accompagnement adapté à ses besoins spécifiques.

Les informations sont collectées à partir d’observations fournies par les proches, notamment les parents lorsque possible, ainsi que par les professionnels qui interagissent régulièrement avec la personne concernée dans divers environnements, tels que la crèche, l’école ou le lieu de travail pour les adultes. 

Ces observations sont complétées par des évaluations standardisées, telles que des tests de langage et de motricité, qui sont choisis en fonction de l’âge, du profil de développement et du comportement de l’individu, tout en privilégiant les instruments validés recommandés par les autorités sanitaires compétentes.

Symptômes

Les symptômes de l’autisme se manifestent généralement avant l’âge de trois ans et persistent tout au long de la vie. Deux types de manifestations sont identifiées. C’est ce qu’on appelle la dyade autistique :

  • Des difficultés dans la communication et les interactions sociales
  • Des comportements répétitifs et des intérêts restreints

Les principaux symptômes sont donc les suivants :

  • Intérêts restreints ou obsessions dans des domaines spécifiques.
  • Difficultés à s’intégrer socialement, pouvant se manifester par un retrait social ou, à l’inverse, par des interactions sociales maladroites ou inappropriées.
  • Perturbations dans la communication non verbale, telles que l’évitement du contact visuel.
  • Difficultés à comprendre ou à interpréter les émotions des autres.
  • Variations dans le développement du langage, pouvant aller de l’absence de langage ou des retards dans son acquisition, à un langage particulièrement riche et élaboré mais utilisé de manière atypique.
  • Tendance à répéter des mots, des phrases ou des gestes de manière stéréotypée.
  • Comportements répétitifs, tels que les balancements corporels ou les mouvements de torsion des membres.
  • Sensibilité accrue ou diminuée aux stimuli sensoriels, tels que les sons, la lumière, les odeurs ou les goûts.
  • Difficultés à s’adapter aux changements de routine ou d’environnement.

Troubles et maladies associés

En parallèle, l’autisme est souvent associé à d’autres manifestations telles que :

  • Des problèmes de sommeil, des troubles psychiatriques tels que l’anxiété et la dépression, etc. 
  • Il peut également coexister avec d’autres troubles du neurodéveloppement comme les troubles de l’apprentissage, les troubles de l’attention tels que l’hyperactivité, etc. 
  • Peut être lié à des pathologies telles que l’épilepsie, certaines maladies génétiques comme la trisomie 21, le syndrome de Rett, le syndrome de l’X fragile, etc. 

Ces conditions supplémentaires sont communément désignées sous le terme de « comorbidités ».

Prise en charge

La prise en charge globale de l’autisme est bien plus qu’un simple ensemble de traitements individuels. C’est une démarche holistique qui reconnaît la complexité de cette condition neurodéveloppementale et qui cherche à adresser tous les aspects de la vie d’une personne autiste. Cette approche implique une collaboration étroite entre divers professionnels de la santé et du développement, ainsi que les membres de la famille et la communauté.

Tout d’abord, il est essentiel d’établir une équipe multidisciplinaire comprenant des médecins, des psychologues, des éducateurs spécialisés, des orthophonistes et d’autres professionnels. Cette équipe travaille de concert pour évaluer les besoins spécifiques de chaque individu et élaborer un plan de prise en charge personnalisé. Ce plan peut inclure une combinaison de thérapies comportementales, d’interventions éducatives, de soutien social et de services médicaux, en fonction des besoins uniques de la personne autiste.

Les thérapies comportementales, telles que l’analyse appliquée du comportement (ABA) ou la thérapie cognitivo-comportementale (TCC), sont souvent utilisées pour aider les personnes autistes à développer des compétences sociales, à gérer leurs émotions et à améliorer leur communication. Les interventions éducatives sont également cruciales, offrant un soutien structuré et individualisé pour favoriser l’apprentissage et le développement académique.

Parallèlement, le soutien familial est fondamental. Les familles des personnes autistes ont souvent besoin d’informations, de conseils et de ressources pour mieux comprendre la condition de leur proche et pour apprendre à gérer les défis associés. Les groupes de soutien et les programmes d’éducation des parents peuvent fournir un réseau de soutien essentiel pour les familles confrontées à l’autisme.